观察室送来一个「三进宫」的1岁男童。
主诉：腹泻2周，呕吐3天，发热2天，抽搐1次。
现病史：患儿在本次入院前2周出现腹泻，水样便，量多，每天约4次。无血便、阵发性哭闹，入我院，给予补液、蒙脱石散对症治疗，大便次数较前减少，为黄稀便；
本次入院前3天，出现呕吐，为胃内容物，非喷射状呕吐，无血样、胆汁样物质，再次来我院，补液治疗；
本次入院前2天，出现发热，体温最高38.5℃，无寒战冷战、抽搐惊厥，无皮疹、咳嗽，无小便颜色改变，来我院，查CRP/WBC升高，予以头孢呋辛抗感染。在输液过程中，患儿出现口角歪斜、抽搐、流口水，呼之不应、目光呆滞，无面色发绀、肢体抖动、大小便失禁，为进一步治疗，以「代偿性休克、腹泻、脱水、抽搐原因待查」收入院。
患儿发病以来，反应较前差，胃纳差（米粥、饮水为主），大便黄稀状，小便可，睡眠可。否认手术史，近期无外伤史。否认输血史，药物及食物过敏史。右侧巴氏征阳性，脑膜刺激征阴性，生理反射可引出。
患儿输注抗菌药物时突然出现发热、抽搐情况，刚开始确实有考虑过敏性休克，护士肾上腺素都抽好了放在手里。
但仔细查体：体温38.5℃，心率次/分，呼吸20次/分，BP92/60mmHg，并没有过敏反应常见的面色苍白、大汗、呼吸困难等表现。初步考虑可能为热性惊厥、病毒性脑炎？
于是我打算做个腰穿检查看看，考虑到做腰穿之前需要先排除导致颅内压增高等疾病的可能，于是立即加急约了头颅MRI。
看到患儿头颅MRI图像的一瞬间倒吸了一口凉气，既有陈旧出血，又有新鲜出血、水肿！这是怎么回事呀？咋还脑出血了呢？？
这哪像是1岁孩子的大脑，在做头颅MRI同时,加急做了个凝血功能，结果发现凝血也有很大的问题！
至此对病情有了一个初步诊断：1.凝血功能异常，2.颅内出血，3.休克，4.腹泻。
于是入院后予头孢呋辛抗感染，扩容补液，输注红细胞、冷沉淀、凝血酶原复合物等，症状逐渐较前好转。
查体时孩子身上的瘀斑、瘀点引起了我的注意，家人也表示，孩子走路不小心碰到什么地方，皮肤就容易出现出血、瘀斑……
不会是血液方面疾病吧。想到这里心中突然有了一个初步判断，于是抽血外送了检查，结果如下：
至此诊断明确：血友病。
紧急加用了凝血因子VIII，患儿一系列的临床表现也有了很好的解释。
现在回想整个治疗过程，患儿这种「不按书本，在错误的时间，错误的地点」生病的病例为诊断增加了很大的干扰，也带来很大的危险：
1.在输注抗菌药物时出现发热、抽搐，容易误判为过敏性休克，肾上腺素加扩容，在增加循环血量的同时，可能会明显升高血压，导致颅内出血加重；
2.凝血功能障碍、血友病为腰椎穿刺禁忌症之一，容易造成颅内出血加重、脑疝或穿刺部位流血不止，幸好先完善了MRI和DIC而没有立即做腰穿。
什么是血友病？血友病是一种遗传性的，由于凝血因子异常而引起的一种出血性疾病。因此最突出的表现就是身体各个部位易出血、难止血。血友病总的发病率约为每10万人中有5～10人发病。
血友病到底有多严重？血友病最主要的表现是出血，尤其是外伤、手术、甚至是磕碰后出血不止，但有很多情况下会出现没有任何诱因的、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。
这种自发性的出血出现在经常活动的部位，例如肌肉、关节等。如果肌肉反复出血，可影响周围的血管和神经，甚至导致肌肉萎缩和窒息；如果关节腔反复出血，可引发血友病性关节炎导致残疾。
为什么血友病患者容易出血？一般人的血液中，有一种在意外出血时促进血液凝固的保护性成分，叫做凝血因子。
凝血因子在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。
怎么治疗血友病呢？血友病有以下几方面治疗措施：
（1）替代治疗（缺什么补什么）：由于血友病是由于凝血因子异常导致的出血，因此目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等；
（2）药物治疗：可应用去氨加压素、达那唑、激素等；
（3）外科治疗：主要是治疗因长期反复关节出血引起的关节畸形和功能障碍；
（4）预防：由于血友病没有根治办法，要注意预防，例如预防磕碰、外伤，避免剧烈运动等。
血友病可以治愈么？目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，便是终身性疾病，而且需要终身服药。
血友病患者在日常生活中应注意些什么？（1）血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤，尽可能避免有创检查、操作；
（2）如果出现关节出血、肿痛，应用冰袋冷敷，避免热敷；
（3）如果要生育，一定行产前咨询和基因检测。
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