年纪轻轻就被诊断出癌变是怎么回事？
曾经有一个25岁的病人，因为大便出血就诊，内镜检查发现大肠有数不清的息肉，而且病理显示已经癌变！仔细追问才发现，该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
FAP？到底是个什么病？
这三个字母，全称是familialadenomatouspolyposis。它是由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致，若放置不理，几乎％发展成大肠癌。
若发展成大肠癌，那后果将不堪设想，为防范于未然，我们必须要好好了解FAP。
一、FAP究竟是什么
（下图可能引起部分读者不适，请谨慎阅读）
正常肠道，图片来自网络
患上FAP的肠道，图片来自网络
家族性息肉病是一种遗传性疾病，常发于青年群体，常见的表现是便血、腹泻等等，有时可有腹痛、粘液便，甚至贫血以及体重减轻等症状。
这些症状表现不明显，不易引起注意，但是等到症状明显时常常已经发生癌变。
FAP的遗传几率较大，父母有一方患病，遗传给子女的几率在50%左右。
从出现症状到恶变需要经历一个长期的过程，一般来说，从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最为明显。
所以，一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。为了健康着想，青少年出医院进行检查。
诊断家族性息肉病的主要依据是胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织检查多为腺瘤。
二、FAP的可怕
FAP是可怕的，在造成大肠不适的同时，还会对身体的其他部位造成危害。
1、癌变率特别高，
且癌变处不仅一个，为多中心
FAP癌变几率很高，患者在12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。
2、结肠息肉，
成百上千枚生长在结肠内
许多患者在儿童时期出现息肉，并且随着年龄的增长，在青春期时多因息肉增大和数量增多，从而引起结直肠出血甚至贫血、便秘、排便习惯改变、腹泻、腹痛、可触及腹部肿块、体重减轻等症状。
3、对身体其他部位造成危害
除了大肠内，超过70%的患者还会出现肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、硬纤维瘤、胃底腺息肉、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃窦部腺瘤、肝母细胞瘤表皮样囊肿、其他恶性肿瘤如甲状腺癌等。不过，大部分肠外表现是良性的。
三、FAP的三个特点
1、FAP癌变率%
若不及时治疗，几乎肯定发生癌。
癌前期病程的长短不一，平均为10年，但这并不是每个腺瘤都将癌变，也许是在众多的腺瘤中有1个或2个以上的腺瘤癌变。
2、FAP具有多发性
家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，息肉数从左右到数千个不等，可多达个。
3、FAP具有多形性
腺瘤大小自数毫米至5cm以上不等，有广基的，有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的，也有表面呈分叶状的，还有不规则形息肉，同时，可能存在几种形态不一的息肉。
四、如何检测FAP
筛查FAP的主要手段是结肠镜。
用结肠镜筛查，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，病理活检可以确诊；钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损；且肛门指诊可触及息肉。
五、如何应对FAP
1、风险家族应从儿童开始进行基因检测
FAP是一种家族病，风险家庭应该从儿童开始进行基因检测。
对风险家族的FAP分子检测方法为：从外周血淋巴细胞中提取DNA，先进行先证者检测，若检测到突变，则对其他家族成员进行检测。
如果儿童显示携带基因突变，则应每年一次肠镜检查，发现问题得及时治疗。
2、手术治疗要跟上
如果筛查出FAP，不要心慌，进行手术治疗后能有效减少其癌变风险。目前，FAP患者手术方式主要有：
全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；
全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。
发现问题，要进行积极的治疗，手术的选择要根据自身情况，在医生的正确指导下进行选择。
六、预防癌症的小知识
就像FAP一样，尽早发现及时治疗可以有效预防癌变。世界卫生组织表示：其实三分之一的癌症是可以预防的。
所以，定期进行筛查显得尤为重要！医院进行筛查外，还要把以下这些防癌小知识铭记于心。
1、打疫苗
某些病毒感染与一些癌症有一定关系，比如，乙型和丙型病毒性肝炎可能会发展为肝癌；人乳头状瘤病毒（HPV）感染会导致宫颈癌。因此，及时打疫苗能够明显减少这类癌症的发生。
2、戒烟限酒
吸烟有害健康，每年烟草可导致约22%的癌症死亡，其中大约70%是肺癌；而酒精可以增加食道癌、肝癌、结肠直肠癌等的发病风险。烟和酒，是可以控制的癌症危险因素。
3、抗菌
“幽门螺杆菌”与胃癌有直接的关系，某些特定的细菌感染会增加患癌的可能。因此，一旦发现及时根除，是很好的降低癌症风险的措施。
癌症是可怕的，早知晓，早治疗，是对自己和家人健康负责的体现。
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