医院外一科最近对实际年龄只有46岁的李先生完成了一例全结肠切除、回肠末端直肠吻合术。为什么患者如此年轻，又不是癌症，却要将整段结肠全部切除？原来李先生患了一种叫作家族性腺瘤性息肉病的疾病。
什么是家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一种少见的常染色体显性遗传疾病。婴幼儿时期并不发病，因此，不属先天性疾病，好发于青年，一般15～25岁开始出现症状，30岁左右最为明显。反观李先生的家族史，李先生的母亲、大姨、哥哥、妹妹都患有这种疾病。病人的下一代中约有50%有受罹的危险，一般认为40岁未出现腺瘤者，虽有家族史，亦不会再出现腺瘤。由于该疾病与性染色体无关，因而父母都有遗传本病给下一代的可能。
家族性腺瘤性息肉病有什么表现？
肠镜下家族性腺瘤性息肉病（图片源自互联网）
在出现症状前息肉往往已发生多年，这也是FAP家族成员需常规检查的原因。家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。但一般出血量不大，不会引起血流动力学改变。腹痛一般不剧烈，为隐痛不适。直肠下段瘤体较大者，便后可脱出肛门外，呈暗红色、乳头状肿物。有些患者呈全身消耗症状，如乏力、体重下降、贫血等。往往结肠镜发现大量息肉，一般超过个。多发性也是该病的一大特点，有些患者甚至可以达到个腺瘤。李先生在就诊我院前已经出现了3年的腹痛、大便不成形的症状，1年前行结肠镜检查发现多发性肠息肉，内镜下切除部分息肉。入院前4天复查结肠镜，发现全结肠广泛息肉，直肠散在息肉。
为什么要切除全段结肠？
家族性腺瘤性息肉病是一公认的癌前病变，若不予以及时治疗，几乎肯定发生癌变，癌变率%，并最后死于肠癌。癌前期病程长短不一，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在众多的腺瘤中必有1、2个癌变。因此手术切除是唯一有效的治疗措施。而结肠全切回直肠吻合术也是目前首选的手术方式之一。
术中切除的全结肠
医院外一科在对李先生所患疾病诊断明确后，对其进行了充分的术前评估和讨论后，对其实施了全结肠切除、回肠末端直肠吻合术。术后李先生恢复良好，术后病理提示结肠符合家族腺瘤性息肉病。由于术中保留了直肠，因此李先生以后还要定期进行肠镜检查，如发现直肠息肉还需实施内镜治疗。
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